39问医生

神经纤维瘤病基因检测能确诊吗?

冯金周 神经外科 副主任医师
四川省人民医院 三级甲等
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神经纤维瘤具有遗传因素,一般基因检测可以检测出致病基因。
神经纤维瘤的患者通常在体表可以见到很多个的纤维瘤,大小不一,有一些患者可能在中枢神经系统内。患者可能在脸上有咖啡斑,通过这些特征性的因素,结合一些影像学的资料,就能够明确的做出诊断。神经纤维瘤的患者诊断明确以后,如果说肿瘤比较大,要采取手术治疗,将这些比较大的肿瘤切除,然后小的肿瘤可以暂时观察。大部分的情况下神经纤维瘤的患者都会反复的发作,通过基因测序能够查出问题来。
建议到三甲医院去检测,这个可以检测胎儿的基因,可以排除胎儿有畸形的可能。
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2022-07-15 浏览100
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