神经纤维瘤病基因检测在理论上说什么时候做都可以 。但是，有几种情况的特殊人群，基因检测可能时间上会有特殊之处：1、家族成员有再生育要求。若家庭成员有再生育要求，建议尽早进行基因诊断。最好在孕前就把家族中患者的基因诊断做了，这样孕期就可以从容进行产前诊断，避免孕周太大已经来不及进行产前诊断。2、咖啡斑分布呈现单侧或者节段性分布。
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李慧
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