脊髓萎缩症的基因检查可能需要进行脊髓小脑共济失调基因检测、脊髓性肌萎缩症基因检测、弗鲁特-毕罗综合征基因检测、遗传性痉挛性截瘫基因检测、脊髓亚急性联合变性基因检测等。由于涉及神经系统疾病，建议在神经内科或遗传咨询师的指导下进行相关检查。
1.脊髓小脑共济失调基因检测
脊髓小脑共济失调是一种常染色体显性遗传病，通过基因检测可确定是否携带致病基因。采集血液样本并送往专业实验室分析相关基因突变或扩增情况。
2.脊髓性肌萎缩症基因检测
脊髓性肌萎缩症由SMN1基因突变引起，通过基因检测可以诊断是否携带致病基因。通常采用外周血DNA提取后对SMN1基因拷贝数进行定量分析。
3.弗鲁特-毕罗综合征基因检测
弗鲁特-毕罗综合征为常染色体隐性遗传疾病，可通过特定基因检测明确诊断。一般需抽取静脉血送至检验中心，利用聚合酶链反应技术对目标基因进行测序。
4.遗传性痉挛性截瘫基因检测
遗传性痉挛性截瘫是神经系统遗传性疾病，涉及多种致病基因，通过基因检测可帮助确诊。通常需要采集患者的唾液或者血液样本，然后使用聚合酶链反应等技术对候选基因进行分析。
5.脊髓亚急性联合变性基因检测
脊髓亚急性联合变性与维生素B12吸收、代谢障碍有关，可通过针对性基因检测评估风险。常规采集血液样品，在实验室环境中分离白细胞进行DNA提取和分析。
以上各项基因检测均需遵循无菌操作原则以减少感染风险，并且在进食或摄入含糖饮料后不宜立即采样。
1.脊髓小脑共济失调基因检测
脊髓小脑共济失调是一种常染色体显性遗传病，通过基因检测可确定是否携带致病基因。采集血液样本并送往专业实验室分析相关基因突变或扩增情况。
2.脊髓性肌萎缩症基因检测
脊髓性肌萎缩症由SMN1基因突变引起，通过基因检测可以诊断是否携带致病基因。通常采用外周血DNA提取后对SMN1基因拷贝数进行定量分析。
3.弗鲁特-毕罗综合征基因检测
弗鲁特-毕罗综合征为常染色体隐性遗传疾病，可通过特定基因检测明确诊断。一般需抽取静脉血送至检验中心，利用聚合酶链反应技术对目标基因进行测序。
4.遗传性痉挛性截瘫基因检测
遗传性痉挛性截瘫是神经系统遗传性疾病，涉及多种致病基因，通过基因检测可帮助确诊。通常需要采集患者的唾液或者血液样本，然后使用聚合酶链反应等技术对候选基因进行分析。
5.脊髓亚急性联合变性基因检测
脊髓亚急性联合变性与维生素B12吸收、代谢障碍有关，可通过针对性基因检测评估风险。常规采集血液样品，在实验室环境中分离白细胞进行DNA提取和分析。
以上各项基因检测均需遵循无菌操作原则以减少感染风险，并且在进食或摄入含糖饮料后不宜立即采样。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
维生素B1片
盐酸乙哌立松片
银杏叶分散片
