39问医生

脊髓性肌萎缩胎儿可以检查出来吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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脊髓性肌萎缩胎儿可以通过产前基因检测来确定。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的疾病,主要表现为下运动神经元性肌无力、肌萎缩,累及呼吸肌时可引起呼吸困难。产前基因检测能够识别父母双方是否带有致病性变异,并可通过比较胎儿与父母的DNA序列来确认胎儿是否携带该突变。
如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或既往有流产史,则建议进行高风险评估。此外,对于年龄较大或有染色体异常风险因素的孕妇,也应考虑增加筛查频率。
在考虑进行脊髓性肌萎缩胎儿检测时,应综合考虑家庭遗传史以及个人健康状况。同时,应注意保护隐私信息,确保检测结果的安全性和准确性。
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2024-02-02 浏览100
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