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脊髓性肌萎缩在肚子里能检查出来吗

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脊髓性肌萎缩在孕期通常不能被发现，因为该疾病主要影响脊髓和下运动神经元，而这些部位的功能在子宫内难以直接观察。
脊髓性肌萎缩是由于编码生存 motor neuron 蛋白的 SMN1 基因突变所致，其症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩和呼吸困难。尽管该病与脊髓有关，但由于胎儿脊髓在子宫内的位置较深且与其他组织紧密相连，因此使用超声波检查很难直接观察到相关病变。
如果孕妇有家族史或高风险因素，则建议进行产前基因检测来评估是否存在脊髓性肌萎缩的风险。
筛查和诊断脊髓性肌萎缩的方法主要包括超声检查、血液生化分析以及基因检测。若怀疑胎儿可能患有该疾病，应尽快转诊至遗传咨询师或儿科神经学家进一步评估。