先天愚型患者的核型为21号染色体三体型，即多了一条21号染色体。
先天愚型，也称为21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，在受精过程中，若卵子或精子中的21号染色体未分离，则会导致配子中多一条21号染色体，当这种含有额外21号染色体的配子与正常的配子结合时，可形成一个具有3条21号染色体的合子，进而发育成21三体患儿。典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征如眼距增宽、斜视、张口性唇裂等，以及可能出现的其他畸形，如通贯掌、弓形足等。
可以通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以通过无创DNA检测直接检测血液中的游离胎儿DNA片段来确定是否存在21号染色体异常。此外还可以进行超声波检查以评估胎儿结构是否异常。针对先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持治疗，早期教育和康复训练尤为重要。必要时可能需要使用利血平片改善肌张力增高，或使用脑蛋白水解物注射液促进神经功能恢复。
患者应接受适当的特殊教育和医疗支持，例如物理疗法和语言疗法，以帮助其最大限度地发挥潜力并提高生活质量。
先天愚型，也称为21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，在受精过程中，若卵子或精子中的21号染色体未分离，则会导致配子中多一条21号染色体，当这种含有额外21号染色体的配子与正常的配子结合时，可形成一个具有3条21号染色体的合子，进而发育成21三体患儿。典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征如眼距增宽、斜视、张口性唇裂等，以及可能出现的其他畸形，如通贯掌、弓形足等。
可以通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以通过无创DNA检测直接检测血液中的游离胎儿DNA片段来确定是否存在21号染色体异常。此外还可以进行超声波检查以评估胎儿结构是否异常。针对先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持治疗，早期教育和康复训练尤为重要。必要时可能需要使用利血平片改善肌张力增高，或使用脑蛋白水解物注射液促进神经功能恢复。
患者应接受适当的特殊教育和医疗支持，例如物理疗法和语言疗法，以帮助其最大限度地发挥潜力并提高生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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