遗传性高胆固醇血症的治疗可以考虑采取他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂、胆酸结合剂、纤维酸类药物等治疗措施。
1.他汀类药物
他汀类药物通过降低低密度脂蛋白受体合成来减少低密度脂蛋白的产生，从而降低血液中的胆固醇水平。例如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等。主要适用于降低低密度脂蛋白胆固醇及总胆固醇。对于存在明确血脂异常且需要快速降低胆固醇者有较好的效果。
2.依折麦布
依折麦布能够选择性地与细胞表面的亲脂性转运蛋白NPC1L1结合，阻断其介导的胆固醇吸收，进而降低血浆胆固醇水平。如依折麦布片、依折麦布胶囊等。此药适合用于经饮食控制和其他降脂疗法无效时的纯合子型家族性高胆固醇血症患者的辅助治疗。
3.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂能竞争性结合并促进LDLR分解，提高细胞表面LDLR数量，增加低密度脂蛋白受体介导的低密度脂蛋白代谢，从而降低低密度脂蛋白胆固醇水平。代表药品为注射用艾诺尤单抗。本品适用于成人纯合子型家族性高胆固醇血症患者在其它降脂治疗效果不佳时使用。
4.胆酸结合剂
胆酸结合剂可以与胆汁酸结合形成不溶于水的混合物，使胆盐从粪便中再循环回肝脏，导致肝细胞合成的低密度脂蛋白胆固醇减少，从而降低低密度脂蛋白胆固醇水平。常用药物包括考来烯胺散、熊去氧胆酸片等。主要用于轻度至中度高胆固醇血症的辅助治疗以及重度高胆固醇血症的联合治疗。
5.纤维酸类药物
纤维酸类药物可抑制肝脏内甘油三酯的合成，并促进极低密度脂蛋白的分泌，从而降低血清甘油三酯浓度。如非诺贝特片、苯扎贝特分散片等。可用于高甘油三酯血症的治疗。注意对诊断的影响，在进行血糖测定前5天停用。
针对遗传性高胆固醇血症的治疗，应遵医嘱制定个性化方案，定期监测血脂水平以评估疗效和安全性。建议采取健康生活方式，如合理膳食、适量运动，同时需避免可能影响血脂指标的药物相互作用。
1.他汀类药物
他汀类药物通过降低低密度脂蛋白受体合成来减少低密度脂蛋白的产生，从而降低血液中的胆固醇水平。例如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等。主要适用于降低低密度脂蛋白胆固醇及总胆固醇。对于存在明确血脂异常且需要快速降低胆固醇者有较好的效果。
2.依折麦布
依折麦布能够选择性地与细胞表面的亲脂性转运蛋白NPC1L1结合，阻断其介导的胆固醇吸收，进而降低血浆胆固醇水平。如依折麦布片、依折麦布胶囊等。此药适合用于经饮食控制和其他降脂疗法无效时的纯合子型家族性高胆固醇血症患者的辅助治疗。
3.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂能竞争性结合并促进LDLR分解，提高细胞表面LDLR数量，增加低密度脂蛋白受体介导的低密度脂蛋白代谢，从而降低低密度脂蛋白胆固醇水平。代表药品为注射用艾诺尤单抗。本品适用于成人纯合子型家族性高胆固醇血症患者在其它降脂治疗效果不佳时使用。
4.胆酸结合剂
胆酸结合剂可以与胆汁酸结合形成不溶于水的混合物，使胆盐从粪便中再循环回肝脏，导致肝细胞合成的低密度脂蛋白胆固醇减少，从而降低低密度脂蛋白胆固醇水平。常用药物包括考来烯胺散、熊去氧胆酸片等。主要用于轻度至中度高胆固醇血症的辅助治疗以及重度高胆固醇血症的联合治疗。
5.纤维酸类药物
纤维酸类药物可抑制肝脏内甘油三酯的合成，并促进极低密度脂蛋白的分泌，从而降低血清甘油三酯浓度。如非诺贝特片、苯扎贝特分散片等。可用于高甘油三酯血症的治疗。注意对诊断的影响，在进行血糖测定前5天停用。
针对遗传性高胆固醇血症的治疗，应遵医嘱制定个性化方案，定期监测血脂水平以评估疗效和安全性。建议采取健康生活方式，如合理膳食、适量运动，同时需避免可能影响血脂指标的药物相互作用。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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瑞舒伐他汀钙片
