遗传性高胆固醇血症的治疗可以考虑采取他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂、胆酸结合剂、纤维酸类药物等治疗措施。
1.他汀类药物
他汀类药物通过降低低密度脂蛋白受体合成来减少低密度脂蛋白的产生，从而降低血液中的胆固醇水平。例如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等。主要适用于降低低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇。对于存在明确血脂异常且需要显著降低低密度脂蛋白胆固醇者尤为适宜。
2.依折麦布
依折麦布能够选择性地抑制小肠内胆固醇吸收，降低肝脏合成胆固醇，进而降低低密度脂蛋白胆固醇水平。其常用药品包括依折麦布片、依折麦布胶囊。此药适合用于辅助治疗饮食控制及其它降脂措施后仍未能达标的原发性高胆固醇血症以及混合型高脂血症患者。
3.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂可阻断细胞表面LDL受体降解，增加细胞表面LDL受体数量，促进血液循环中LDL颗粒摄取和代谢，降低低密度脂蛋白胆固醇水平。代表药物有依诺肝素钠注射液、那屈肝素钙注射液等。主要用于严重高胆固醇血症患者的纯合子家族性高胆固醇血症的降脂治疗。
4.胆酸结合剂
胆酸结合剂能与胆汁酸结合成复合物而从肠道排出，使胆汁酸池缩小，刺激肝细胞合成更多的胆固醇，从而使血清胆固醇下降。如考来烯胺散、熊去氧胆酸片等。当患者体内胆酸过多时，可以使用上述药物以减少胆酸的重吸收，阻止胆盐的肠肝循环，从而降低胆固醇。
5.纤维酸类药物
纤维酸类药物通过干扰肝脏对脂肪的代谢过程，降低血浆甘油三酯和胆固醇水平。例如吉非贝齐片、苯扎贝特分散片等。这类药物可用于高胆固醇血症及高甘油三酯血症的治疗。在使用过程中需监测肝功能。
针对遗传性高胆固醇血症的治疗，应遵医嘱制定个性化方案，定期监测血脂水平，并配合生活方式干预，如合理膳食和适量运动。必要时，医生会根据病情考虑调整治疗策略，如联合应用不同机制的降脂药物。
1.他汀类药物
他汀类药物通过降低低密度脂蛋白受体合成来减少低密度脂蛋白的产生，从而降低血液中的胆固醇水平。例如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等。主要适用于降低低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇。对于存在明确血脂异常且需要显著降低低密度脂蛋白胆固醇者尤为适宜。
2.依折麦布
依折麦布能够选择性地抑制小肠内胆固醇吸收，降低肝脏合成胆固醇，进而降低低密度脂蛋白胆固醇水平。其常用药品包括依折麦布片、依折麦布胶囊。此药适合用于辅助治疗饮食控制及其它降脂措施后仍未能达标的原发性高胆固醇血症以及混合型高脂血症患者。
3.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂可阻断细胞表面LDL受体降解，增加细胞表面LDL受体数量，促进血液循环中LDL颗粒摄取和代谢，降低低密度脂蛋白胆固醇水平。代表药物有依诺肝素钠注射液、那屈肝素钙注射液等。主要用于严重高胆固醇血症患者的纯合子家族性高胆固醇血症的降脂治疗。
4.胆酸结合剂
胆酸结合剂能与胆汁酸结合成复合物而从肠道排出，使胆汁酸池缩小，刺激肝细胞合成更多的胆固醇，从而使血清胆固醇下降。如考来烯胺散、熊去氧胆酸片等。当患者体内胆酸过多时，可以使用上述药物以减少胆酸的重吸收，阻止胆盐的肠肝循环，从而降低胆固醇。
5.纤维酸类药物
纤维酸类药物通过干扰肝脏对脂肪的代谢过程，降低血浆甘油三酯和胆固醇水平。例如吉非贝齐片、苯扎贝特分散片等。这类药物可用于高胆固醇血症及高甘油三酯血症的治疗。在使用过程中需监测肝功能。
针对遗传性高胆固醇血症的治疗，应遵医嘱制定个性化方案，定期监测血脂水平，并配合生活方式干预，如合理膳食和适量运动。必要时，医生会根据病情考虑调整治疗策略，如联合应用不同机制的降脂药物。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
奥利司他胶囊
松龄血脉康胶囊
阿托伐他汀钙片
