39问医生

遗传性高胆固醇血症症状？

陈婧内分泌科副主任医师

哈尔滨市第一医院三级甲等

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该病最特征的临床上的表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床上的表现比杂合子严重得多。FH病人的临床上的表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床上的表现差异也较大。

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2022-09-15 浏览100次

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