该病最特征的临床上的表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床上的表现比杂合子严重得多。FH病人的临床上的表现取决于其基因型 ，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床上的表现差异也较大。
39问医生
遗传性高胆固醇血症症状？
陈婧
内分泌科
副主任医师
哈尔滨市第一医院
三级甲等
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2022-09-15
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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