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新生儿足跟血筛查没通过怎么办

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿足跟血筛查未通过时,可以采取新生儿代谢疾病筛查、基因检测、靶向治疗、营养支持治疗、肝脏移植等治疗措施。
1.新生儿代谢疾病筛查
新生儿代谢疾病筛查是通过采集足部血液样本来分析是否存在遗传代谢性疾病的一种简单、无痛且快速的方法。适用于所有未满月的婴儿,以早期发现并干预可能存在的代谢异常情况。
2.基因检测
基因检测是一种通过分析个体DNA序列来确定其是否携带某些特定基因突变的技术手段。对于家族中有相关遗传病史者或其他高风险人群有重要意义,并可辅助诊断多种先天性或后天获得性遗传代谢疾病。
3.靶向治疗
针对特定分子异常的靶向治疗旨在干扰疾病相关蛋白的功能,阻断疾病进展。用于治疗某些类型的遗传代谢疾病,如某些类型糖尿病等。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供适当比例的碳水化合物、脂肪及蛋白质以满足患者生理需要,并根据医嘱调整能量密度。对于存在生长迟缓或特定代谢障碍的患儿至关重要,在医师指导下制定个性化饮食方案。
5.肝脏移植
肝脏移植手术是将健康肝脏移植物植入患者体内以替代受损器官的过程。主要针对晚期肝功能衰竭或因遗传代谢问题导致严重并发症的病例。
在处理新生儿足跟血筛查结果不通过时,应尽快咨询专业医生,进一步评估患儿的风险。必要时,可遵医嘱进行针对性治疗,同时关注患儿的生长发育指标,确保及时发现并处理任何潜在的问题。
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2024-04-01 浏览100
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