新生儿足跟血筛查未通过时，可以进一步进行基因检测、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺增生症筛查等针对性检查以确诊病因，并接受相应治疗。若发现异常，应尽快转诊至专业医疗机构进行详细评估和诊治。
1.基因检测
基因检测通常采用血液、唾液或组织样本，通过高通量测序技术分析个体遗传信息，以确定是否存在特定基因突变。针对未通过足跟血筛查的情况，可帮助识别可能导致代谢异常的基因异常，指导进一步诊断及干预。
2.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查通过采集脐带血或足跟采血样进行实验室测试，旨在早期发现并治疗某些先天性疾病。此措施包括多种疾病筛查项目，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，针对未通过足跟血筛查的结果，可提供针对性的诊断和治疗方案。
3.新生儿听力筛查
新生儿听力筛查通过使用自动听觉计分系统评估婴儿对声音的反应，一般在出生后36至48小时内完成。此措施用于早期发现听力障碍，未通过筛查可能表明存在潜在的问题，需进一步评估和管理。
4.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查涉及一系列实验室测试，包括酶活性测定和氨基酸分析等方法，以鉴定潜在的遗传代谢异常。该措施有助于识别可能导致代谢紊乱的基因缺陷，对于未通过足跟血筛查的病例具有重要意义。
5.新生儿先天性肾上腺增生症筛查
新生儿先天性肾上腺增生症筛查是通过对胎儿干血斑点进行化学分析来检测相关激素水平是否异常。该检查能够辅助诊断CAH，若结果为阳性则需要进一步确诊；阴性结果也不能完全排除患病可能性。
家长应保持良好的喂养习惯，遵循医嘱调整配方奶粉，必要时遵医嘱补充维生素D制剂，促进钙磷吸收，预防佝偻病的发生。同时，定期监测孩子的生长发育指标，如有任何疑问应及时咨询医生。
1.基因检测
基因检测通常采用血液、唾液或组织样本，通过高通量测序技术分析个体遗传信息，以确定是否存在特定基因突变。针对未通过足跟血筛查的情况，可帮助识别可能导致代谢异常的基因异常，指导进一步诊断及干预。
2.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查通过采集脐带血或足跟采血样进行实验室测试，旨在早期发现并治疗某些先天性疾病。此措施包括多种疾病筛查项目，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，针对未通过足跟血筛查的结果，可提供针对性的诊断和治疗方案。
3.新生儿听力筛查
新生儿听力筛查通过使用自动听觉计分系统评估婴儿对声音的反应，一般在出生后36至48小时内完成。此措施用于早期发现听力障碍，未通过筛查可能表明存在潜在的问题，需进一步评估和管理。
4.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查涉及一系列实验室测试，包括酶活性测定和氨基酸分析等方法，以鉴定潜在的遗传代谢异常。该措施有助于识别可能导致代谢紊乱的基因缺陷，对于未通过足跟血筛查的病例具有重要意义。
5.新生儿先天性肾上腺增生症筛查
新生儿先天性肾上腺增生症筛查是通过对胎儿干血斑点进行化学分析来检测相关激素水平是否异常。该检查能够辅助诊断CAH，若结果为阳性则需要进一步确诊；阴性结果也不能完全排除患病可能性。
家长应保持良好的喂养习惯，遵循医嘱调整配方奶粉，必要时遵医嘱补充维生素D制剂，促进钙磷吸收，预防佝偻病的发生。同时，定期监测孩子的生长发育指标，如有任何疑问应及时咨询医生。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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