新生儿筛查ch偏高原因

李红冬 副主任医师 三甲
深圳市宝安人民医院 综合内科

新生儿筛查CH偏高可能是先天性肾上腺皮质增生症、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病或感染性疾病等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏,引起雄激素、皮质醇等物质积累,进而影响到醛固酮和肾素-血管紧张素系统的功能。这会导致肾素水平下降,醛固酮分泌减少,从而间接地影响到血压调节。确诊后,医生可能会建议进行糖皮质激素替代疗法以改善症状,如氢化可的松。
2.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏不能有效地将体内产生的碳酸氢盐排出体外,导致血液中的碳酸氢盐浓度升高,引起酸碱平衡失调。当血液pH值降低时,肾素-血管紧张素系统被激活,刺激肾素的释放,进而促进醛固酮的合成和分泌。患者需要遵医嘱使用枸橼酸钾缓释片补充电解质,纠正酸碱平衡紊乱。
3.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是一类由遗传因素导致的生物大分子结构或功能异常,进而引起的一系列临床综合征。这些疾病的发病机制通常涉及多个基因的变异,导致蛋白质的功能缺陷或缺失,进而影响到机体的正常生理过程。例如苯丙酮尿症患者由于无法代谢苯丙氨酸,导致其在脑内大量蓄积,损伤神经细胞,出现智力低下等症状。对于苯丙酮尿症,主要是通过饮食控制以及低苯丙氨酸配方奶粉来进行治疗。
4.感染性疾病
感染性疾病是由各种病原体引起的炎症反应,在炎症因子的作用下,会引起体温调节中枢的调定点上移,使产热增多而散热减少,导致发热的症状。同时,感染也会影响肾素-血管紧张素系统的活性,导致肾素的分泌增加,进而促使醛固酮的分泌增多。针对细菌感染,可以遵照医生的意见使用抗生素进行治疗,比如阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等药物。
新生儿筛查CH偏高的情况下,家长应关注婴儿是否存在生长迟缓等问题,必要时需进一步做内分泌相关检查,如ACTH兴奋试验、血电解质测定等,以评估是否为先天性肾上腺皮质增生症所致,并制定适当的管理计划。

2024-02-18 05:09 举报
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