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新生儿筛查ORN/CIT偏高？

陆小河 心胸外科 副主任医师
马鞍山市人民医院 三级甲等
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鉴于L-瓜氨酸与L-瓜氨酸的比例较高，可能存在氨基酸代谢性疾病。例如，缺乏L-瓜氨酸酶会导致L-瓜氨酸积累、黑素生成障碍和白化病。尿酸代谢异常可导致复合酸积聚，引起尿酸尿。您的孩子有高水平的血清胆碱，仍然不确定代谢疾病。测定血浆氨基酸水平是可行的，以便进一步澄清。
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2019-01-13 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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