新生儿筛查c3c2偏高可能会引起甲基丙二酸血症 。甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病。临床表现较早，发病较重。可发生间歇性酮症酸中毒、血液和尿液中甲基丙二酸增加以及中枢神经系统严重受损。虽然甲基丙二酸血症有许多生化缺陷，但其临床表现相似。主要表现为新生儿或早期婴儿患病，经常嗜睡、生产和发育不良，以及反复呕吐、脱水和肌张力低下。一些儿童患有智力低下、肝脏肿大和昏迷。此外，还有一个酶缺陷。可以在医生的指导下使用左卡尼丁或维生素B12等药物治疗。新生儿筛查c3c2偏高，家长应注意控制新生儿的蛋白质摄入量。
39问医生
新生儿筛查c3c2偏高？
马艳
儿科
主任医师
四川省人民医院
三级甲等
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2022-07-05
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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