21-三体综合征高风险情况下，进行无创DNA检测可能有较好的效果。
无创DNA检测主要是从孕妇血液中提取胎儿游离DNA片段，并对其进行测序，然后对序列数据进行生物信息学分析，从而得出胎儿患某些疾病的风险评估。对于21-三体综合征，该方法具有较高的敏感性和特异性，因此在高风险的情况下使用通常会有较好的效果。
如果患者年龄较大或既往生育过染色体异常患儿，则建议直接行羊水穿刺以确认诊断。
针对21-三体综合征的筛查结果需谨慎解读，若为高风险则应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查，以确保获得准确的信息指导后续处理。
无创DNA检测主要是从孕妇血液中提取胎儿游离DNA片段，并对其进行测序，然后对序列数据进行生物信息学分析，从而得出胎儿患某些疾病的风险评估。对于21-三体综合征，该方法具有较高的敏感性和特异性，因此在高风险的情况下使用通常会有较好的效果。
如果患者年龄较大或既往生育过染色体异常患儿，则建议直接行羊水穿刺以确认诊断。
针对21-三体综合征的筛查结果需谨慎解读，若为高风险则应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查，以确保获得准确的信息指导后续处理。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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