39问医生

21三体综合征临界高风险必须要做无创吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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21-三体综合征临界高风险建议进行无创DNA检测。
21-三体综合征是由额外的一条21号染色体导致的疾病,通过筛查可以确定是否存在此状况。无创DNA检测是一种常用的产前诊断方法,其原理是采集孕妇外周血中的游离DNA片段,并对其进行测序,以检测胎儿的染色体结构和数量是否正常。临界高风险意味着存在一定的患病可能性,此时进行无创DNA检测有助于进一步确认诊断。
如果孕妇年龄小于35岁且既往没有不良孕产史,则通常不需要进行羊水穿刺等侵入性检查来评估胎儿健康状态。但若孕妇属于高龄产妇或有家族遗传病史,则需要考虑进行进一步的产前诊断以确保胎儿不受染色体异常影响。
在处理21-三体综合征的风险时,应充分考虑个体差异以及可能存在的其他因素。建议患者遵循医生指导,结合自身实际情况选择合适的筛查方式。
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2024-02-22 浏览100
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