遗传咨询门诊检查什么

遗传咨询门诊通常会进行家族史评估、基因检测、血液生化分析、头颅MRI成像、心电图等检查。如果有遗传病家族史或相关症状，建议就医进行遗传咨询。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与遗传相关的疾病风险。在预约的会诊中，由专业医生对患者及其亲属的健康情况进行深入访谈。
2.基因检测
基因检测可帮助识别某些遗传性疾病或先天性异常，为遗传咨询提供关键信息。通常采取唾液、血液等样本，在实验室进行DNA分析，结果需数日至数周时间才能得出。
3.血液生化分析
血液生化分析用于评估身体内部化学平衡及可能存在的代谢障碍。抽血后送至检验室进行多种指标检测，报告通常包括电解质、肝功能、肾功能等参数。
4.头颅MRI成像
头颅MRI成像是为了查看大脑和头骨结构是否正常，排除潜在的大脑发育异常或其他神经系统疾病的可能性。MRI扫描需要躺在封闭式机器内，并接受特定电磁波辐射照射，整个过程约30-60分钟。
5.心电图
心电图能够记录心脏电信号传导情况，协助诊断心血管系统相关问题。患者平卧状态下连接导联线完成测量，过程中不得移动体位以免影响数据准确性。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊饮食需求或禁忌，应在预约时告知医生。