新生儿筛查串联质谱是一种检测氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症、卟啉症以及肾上腺增生等代谢性疾病的血液检测方法。如果新生儿的检测结果异常，建议及时就医以进一步评估和治疗。
1.氨基酸代谢疾病
通过分析血液中的氨基酸浓度来诊断遗传性代谢疾病。采集足跟血后，将样本送往实验室进行检测，通常需要等待数天才能得到结果。
2.脂肪酸代谢障碍
针对脂肪酸代谢异常的检查，可帮助识别与脂类代谢有关的问题。抽血化验是常规步骤，在无特殊情况下无需空腹即可完成采样。
3.有机酸尿症
有机酸尿症是一种先天性代谢紊乱，通过此检查可以确定是否存在此类疾病。医生会抽取血液样本并送至实验室进行分析，可能需禁食几小时以确保结果准确性。
4.卟啉症
卟啉症可通过血液或尿液检测确诊，旨在发现是否存在卟啉代谢异常的情况。典型包括采集血液和尿液样品，并将其发送到实验室进行分析。
5.肾上腺增生
通过影像学检查如超声波、CT扫描等观察肾上腺结构是否异常增大。预约放射科专家进行相应部位成像拍摄，按医嘱准备并遵循特定饮食要求。
以上各项检查前应避免进食高蛋白食物至少8小时。若存在任何不适症状应及时告知医生。
1.氨基酸代谢疾病
通过分析血液中的氨基酸浓度来诊断遗传性代谢疾病。采集足跟血后，将样本送往实验室进行检测，通常需要等待数天才能得到结果。
2.脂肪酸代谢障碍
针对脂肪酸代谢异常的检查，可帮助识别与脂类代谢有关的问题。抽血化验是常规步骤，在无特殊情况下无需空腹即可完成采样。
3.有机酸尿症
有机酸尿症是一种先天性代谢紊乱，通过此检查可以确定是否存在此类疾病。医生会抽取血液样本并送至实验室进行分析，可能需禁食几小时以确保结果准确性。
4.卟啉症
卟啉症可通过血液或尿液检测确诊，旨在发现是否存在卟啉代谢异常的情况。典型包括采集血液和尿液样品，并将其发送到实验室进行分析。
5.肾上腺增生
通过影像学检查如超声波、CT扫描等观察肾上腺结构是否异常增大。预约放射科专家进行相应部位成像拍摄，按医嘱准备并遵循特定饮食要求。
以上各项检查前应避免进食高蛋白食物至少8小时。若存在任何不适症状应及时告知医生。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
维生素D滴剂
醋酸氢化可的松片
沙美特罗替卡松粉吸入剂
