新生儿筛查PKU是指苯丙酮尿症 。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所导致的。苯丙酮尿症患者的主要临床症状为智力发育落后、性格改变、皮肤干燥等，部分患者还会出现癫痫发作、行为异常等症状。苯丙酮尿症的患者可在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。
苯丙酮尿症的患者在日常生活中要注意饮食的合理性，避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶油等，还要注意休息，避免过度劳累，定期进行复查。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所导致的。苯丙酮尿症患者的主要临床症状为智力发育落后、性格改变、皮肤干燥等，部分患者还会出现癫痫发作、行为异常等症状。苯丙酮尿症的患者可在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。
苯丙酮尿症的患者在日常生活中要注意饮食的合理性，避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶油等，还要注意休息，避免过度劳累，定期进行复查。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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