查新生儿筛查苯酮尿症可以早期诊断和干预，以减轻其严重的神经发育后果。
苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的，导致苯丙氨酸代谢异常，积累的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。早期诊断和干预可以帮助控制血液中的苯丙氨酸水平，减少这些有害物质对神经系统的伤害，从而预防智力低下和其他并发症的发生。
若新生儿家族中有苯酮尿症患者，则可能有较高的患病风险，此时通过筛查可及时发现并采取相应措施。
针对新生儿筛查出的问题，家长需遵循专业医生的指导进行进一步确诊与治疗，并关注患儿的心理和社会适应性。
苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的，导致苯丙氨酸代谢异常，积累的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。早期诊断和干预可以帮助控制血液中的苯丙氨酸水平，减少这些有害物质对神经系统的伤害，从而预防智力低下和其他并发症的发生。
若新生儿家族中有苯酮尿症患者，则可能有较高的患病风险，此时通过筛查可及时发现并采取相应措施。
针对新生儿筛查出的问题，家长需遵循专业医生的指导进行进一步确诊与治疗，并关注患儿的心理和社会适应性。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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