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查新生儿筛查苯酮尿症严重吗

发病时间:不清楚

病情描述:查新生儿筛查苯酮尿症严重吗

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医生回答

查新生儿筛查苯酮尿症可以早期诊断和干预,以减轻其严重的神经发育后果。
苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的,导致苯丙氨酸代谢异常,积累的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。早期诊断和干预可以帮助控制血液中的苯丙氨酸水平,减少这些有害物质对神经系统的伤害,从而预防智力低下和其他并发症的发生。
若新生儿家族中有苯酮尿症患者,则可能有较高的患病风险,此时通过筛查可及时发现并采取相应措施。
针对新生儿筛查出的问题,家长需遵循专业医生的指导进行进一步确诊与治疗,并关注患儿的心理和社会适应性。
2024-03-21 07:17 举报

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