无创DNA检测主要用于唐氏综合征的产前筛查。
无创DNA检测采集母体外周血，利用生物信息学技术对游离DNA片段进行测序，并对目标基因进行拷贝数变异检测，从而实现对多种染色体非整倍体疾病的高灵敏度和特异性的产前筛查。由于唐氏综合征是由21号染色体三体化所致，是一种典型的染色体非整倍性遗传病，所以可以通过无创DNA检测进行筛查。
无创DNA检测还可用于检测其他染色体异常疾病，如18-三体综合征、先天性耳聋等。
无创DNA检测是一项安全且准确性较高的产前筛查手段，但需注意选择有资质的医疗机构进行检测，并结合孕妇年龄、体重等因素综合评估风险。
无创DNA检测采集母体外周血，利用生物信息学技术对游离DNA片段进行测序，并对目标基因进行拷贝数变异检测，从而实现对多种染色体非整倍体疾病的高灵敏度和特异性的产前筛查。由于唐氏综合征是由21号染色体三体化所致，是一种典型的染色体非整倍性遗传病，所以可以通过无创DNA检测进行筛查。
无创DNA检测还可用于检测其他染色体异常疾病，如18-三体综合征、先天性耳聋等。
无创DNA检测是一项安全且准确性较高的产前筛查手段，但需注意选择有资质的医疗机构进行检测，并结合孕妇年龄、体重等因素综合评估风险。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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