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孕妇单基因遗传病基因突变检查是查什么
张秀琼
妇产科
主任医师
自贡市第三人民医院
三级甲等
咨询
孕妇单基因遗传病检查,常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁遗传病 。单基因遗传病,是指单个基因出现问题所引发的某种疾病,现阶段临床中已知的单遗传病基因有三千多种。而常染色体显性遗传病普遍会造成后天性软骨发育不全、家族性高胆固醇血症、多囊肾、肠息肉病结节性软化病、舞蹈病等基因缺陷导致的疾病,怀孕期间做基因遗传检查可以做羊水穿刺,建议孕妇应优生优育定期做产检。
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2022-05-25
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