孕妇单基因遗传病检查，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁遗传病 。单基因遗传病，是指单个基因出现问题所引发的某种疾病，现阶段临床中已知的单遗传病基因有三千多种。而常染色体显性遗传病普遍会造成后天性软骨发育不全、家族性高胆固醇血症、多囊肾、肠息肉病结节性软化病、舞蹈病等基因缺陷导致的疾病，怀孕期间做基因遗传检查可以做羊水穿刺，建议孕妇应优生优育定期做产检。
39问医生
孕妇单基因遗传病基因突变检查是查什么
张秀琼
妇产科
主任医师
自贡市第三人民医院
三级甲等
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2022-05-25
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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聚甲酚磺醛栓
1.妇科：用于宫颈糜烂、宫颈炎、各类阴道感染(如细菌、滴虫和真菌引起的白带增多)、外阴瘙痒、使用子宫托造成的压迫性溃疡、宫颈息肉切除或切片检查后的止血，及加速电凝治疗后的伤口愈合;还可用于乳腺炎的预防(乳头皲裂的烧灼)。 2.外科与皮肤科：用于皮肤伤口与病变的局部治疗(如肢体溃疡、褥疮、慢性炎症等)，能够加速坏死组织的脱落，止血和促进愈合过程及用于尖锐湿疣的治疗。 3.口腔科：用于口腔粘膜和齿龈的炎症口轻溃疡及扁桃体切除后的止血.
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