通常情况下，单基因遗传病基因突变检查是有必要的。
单基因遗传病指的是由单一的致病基因突变引起的疾病，这种突变通常会导致遗传疾病的发生。通过基因检测可以帮助了解是否存在单基因遗传病，以及确定遗传方式和优化诊疗计划。因此，单基因遗传病基因突变检查是有必要的。通常，如果患者患有一些单基因遗传病，如常见的白化病、血友病、脊肌萎缩症、亨廷顿病等，都需要通过基因检测来检测是否存在基因突变，以便及时采取治疗措施，降低并发症的发生率，提高患者的生活质量。
单基因遗传病的基因检测一般通过血液、体液或细胞对遗传物质进行检测，通过对这些检测结果的分析，可以帮助医生确定是否存在单基因遗传病，以及检测遗传方式和优化诊疗计划。因此，单基因遗传病基因突变检查是有必要的。
北京协和医院
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北京大学第三医院
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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