单基因遗传病基因突变检查一般主要采取基因测序、大片段检测等方式进行检测 。临床可能通过荧光原位杂交等方式来检测该基因的突变或者片段缺失、片段增加等情况存在。单基因病也叫单基因遗传性疾病，通常是指由单个致病基因导致的一种疾病，属于遗传性疾病的一种，多数是该单个基因发生了突变、变异或整个片段的缺失等，在明确了致病基因后，可通过一定的方法进行检测。
39问医生
单基因遗传病基因突变检查怎么查
王利群
妇产科
主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院
三级甲等
咨询
66
2022-05-12
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文
相关科普
相关医院
健康问答
健康资讯
医院推荐
适用药品
- 2025-04-12替莫唑胺可用于哪些肿瘤
- 2025-04-12套细胞淋巴肿瘤能活多久吗
- 2025-04-10松针抗肿瘤功效
- 2025-04-10四个细胞肿瘤能治愈吗
- 2025-04-09双肺中间有个肿瘤
查看更多
- 2024-09-02单基因遗传病筛查多久出结果
- 2024-08-27多基因遗传病的特点是什么
- 2024-08-24单基因遗传病基因突变检查结果
- 2024-08-19单基因遗传病突变检查内容
- 2024-05-04得了牛皮癣会遗传给孩子吗
查看更多
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
Copyright © 2000-2025 39.net
