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尿黑酸尿症缺乏什么酶

发病时间:不清楚

病情描述:尿黑酸尿症缺乏什么酶

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医生回答

尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于先天性尿黑酸氧化酶的缺乏,导致由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步被分解为乙酰乙酸,过多的尿黑酸由尿液排出,在空气中氧化为黑色。酪氨酸在酪氨酸转氨酶的催化作用下可生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸,进一步转化成乙酰乙酸和延胡索酸,分别参与糖代谢和脂代谢。如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能够被氧化而自尿道中排出导致尿液呈黑色。 2022-06-29 12:26 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

枸橼酸钾缓释片

本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。

醋酸去氨加压素注射液

中枢性尿崩、夜间遗尿血友病等,也用于肾尿液浓缩功能的测试。本品能使临床侵入性治疗或诊断性手术时过长的出血时间缩短或正常化,或使因尿毒症硬化、先天性或药源性血小板功能不良,以及未知病因的出血时间过长患者的血现象得到控制。本品可用于试验剂量呈阳性反应的轻度甲型血友病患者及血管血友病患者进行小型手术时出血的控制或预防。对特殊病例,甚至可用于治疗和预防中度病情患者。尿崩:成人20~40ug/d;儿童10~20ug/d,分1~3次服用。遗尿症:10~40ug/d,睡前用。肾浓缩功能试验:成人40ug,1岁

醋甲唑胺片

用于原发性开角型青光眼、闭角型青光眼及某些继发性青光眼,局部用抗青光眼药眼压控制不理想患者的辅助治疗。因本品降眼压的同时对酸碱平衡影响较少,故对于患有严重阻塞性肺部疾患的患者本品优于乙酰唑胺。醋甲唑胺对尿枸橼酸分泌的影响较乙酰唑胺小,故对于需口服碳酸酐酶抑制剂治疗但又易引起肾结石形成的患者,推荐应用醋甲唑胺。

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