尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化酶。它会导致尿黑酸进一步氧化失败，大量尿黑酸从尿液中排出，属于代谢紊乱。由于缺乏相关酶，代谢通道被阻断，导致脑神经元髓鞘形成异常。一般来说，它会在出生后几周内影响神经发育，导致神经发育迟缓和痴呆。由于它是一种先天性染色体病变，目前尚无具体的治疗方法。主要是尽量减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入，以减轻症状。同时，还需要结合病情对症支持治疗。
39问医生
尿黑酸尿症患者缺乏什么酶
牛艳林
肾内科
主治医师
新乡市中心医院
三级甲等
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66
2021-09-16
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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