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尿黑酸尿症患者缺乏什么酶

发病时间:不清楚

病情描述:尿黑酸尿症患者缺乏什么酶

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医生回答

尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化酶。它会导致尿黑酸进一步氧化失败,大量尿黑酸从尿液中排出,属于代谢紊乱。由于缺乏相关酶,代谢通道被阻断,导致脑神经元髓鞘形成异常。一般来说,它会在出生后几周内影响神经发育,导致神经发育迟缓和痴呆。由于它是一种先天性染色体病变,目前尚无具体的治疗方法。主要是尽量减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入,以减轻症状。同时,还需要结合病情对症支持治疗。 2021-09-16 11:33 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

枸橼酸钾缓释片

本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。

醋甲唑胺片

用于原发性开角型青光眼、闭角型青光眼及某些继发性青光眼,局部用抗青光眼药眼压控制不理想患者的辅助治疗。因本品降眼压的同时对酸碱平衡影响较少,故对于患有严重阻塞性肺部疾患的患者本品优于乙酰唑胺。醋甲唑胺对尿枸橼酸分泌的影响较乙酰唑胺小,故对于需口服碳酸酐酶抑制剂治疗但又易引起肾结石形成的患者,推荐应用醋甲唑胺。

维生素B6片

1.适用用于维生素B6缺乏(维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎唇干裂)的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少

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