氨基酸代谢病的症状表现为智力发育迟缓、计算能力减弱、学习困难以及生活自理能力低下。
随着年龄增长，患者的智力衰退现象会愈发明显，伴随有语言障碍，如表达含糊、语流不畅和异常行为。若氨基酸代谢病未能得到及时治疗，可能会引发肾脏损伤、肝脏损伤以及精神损伤等问题。这些疾病通常由常染色体隐性遗传导致，特别在近亲结婚的家庭中较为常见。据目前统计，氨基酸代谢障碍已知可引起超过100种遗传性疾病。早期诊断并采取适当的氨基酸补充、饮食管理等综合治疗，许多神经症状可以得到改善。
随着年龄增长，患者的智力衰退现象会愈发明显，伴随有语言障碍，如表达含糊、语流不畅和异常行为。若氨基酸代谢病未能得到及时治疗，可能会引发肾脏损伤、肝脏损伤以及精神损伤等问题。这些疾病通常由常染色体隐性遗传导致，特别在近亲结婚的家庭中较为常见。据目前统计，氨基酸代谢障碍已知可引起超过100种遗传性疾病。早期诊断并采取适当的氨基酸补充、饮食管理等综合治疗，许多神经症状可以得到改善。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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