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病情描述：氨基酸代谢病怎么回事
医生回答
徐文明 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 内分泌科
氨基酸代谢病的原因是氨基酸分解代谢的酶先天性缺乏引起氨基酸代谢缺陷，导致机体氨基酸在合成、代谢、转运环节出现紊乱。常见于有氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚后代儿童。氨基酸代谢障碍如苯丙酮尿症，是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍。枫糖尿症是由于支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢障碍引起的疾病。酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢障碍过程中酶缺陷引起，氨基酸吸收障碍为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍。 2022-07-21 09:45 举报
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