苯丙氨酸偏高的原因是遗传性原因引发的苯丙酮尿症，是由于基因突变导致酶活性降低、苯丙氨酸和代谢物积聚，导致苯丙氨酸升高 。及时就医完善检查，明确诊断，血苯丙氨酸测定检测干血滤纸片中苯丙氨酸浓度，正常血苯丙氨酸浓度每升小于120微摩尔，每升浓度大于120微摩尔，提示高苯丙氨酸血症。尿蝶呤谱分析是诊断四氢生物蝶呤缺乏症的重要方法，采用高效液相色谱分析法，测定新蝶呤、生物蝶呤浓度，计算生物蝶呤比例，各种酶缺乏可呈现不同尿蝶呤谱。
39问医生
苯丙氨酸偏高的原因
徐文明
内分泌科
副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
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66
2022-06-24
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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