血苯丙氨酸偏高的原因一般是苯丙酮尿症引起。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积而引起。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸氢化酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。
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