苯丙氨酸偏高是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病 。因苯丙氨酸氢化酶基因突变，使得苯丙氨酸氢化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，导致苯丙氨酸在血液，脑脊液及组织中的浓度增高，所以化验时苯丙氨酸浓度会升高，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积会导致脑损伤。
39问医生
苯丙氨酸偏高怎么办
唐卓
内分泌科
副主任医师
湖南省人民医院
三级甲等
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2021-09-17
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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