39问医生

镰状细胞贫血是单基因病吗

杨海青血液科副主任医师

四川省人民医院三级甲等

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镰状细胞贫血是单基因遗传疾病。该疾病是由于编码血红蛋白β链的基因突变导致的，突变使得血红蛋白分子结构改变，使其在脱水时更容易形成镰状。这种异常血红蛋白的积累使得红细胞在血液循环中容易破裂，引发贫血和组织缺氧。由于镰状细胞贫血的发病与单个基因的突变有关，因此被归类为单基因遗传疾病。

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2022-09-02 浏览100次

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