39问医生

亨廷顿病是单基因病吗?

王冬娜 妇产科 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三级甲等
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亨廷顿病属于单基因病 。
临床上导致亨廷顿病的致病基因称为IT15,通过反复地复制,就会造成亨廷顿病的遗传发作。对于存在亨廷顿病的患者,应当尽量避免繁衍后代,因为有较高的遗传率。当该疾病发作时,会表现出一系列的锥体外系症状,其中以舞蹈样不自主运动比较常见,同时还会出现精神异常以及痴呆的症状。对于亨廷顿病的治疗,目前没有很好的办法,需要采取支持对症的治疗,但是预后不良,患者后期可能会出现吞咽困难、营养不良等并发症。
建议患者培养良好的生活习惯,规律作息、平衡饮食、在病情允许的条件下保持适量的运动。
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2022-07-29 浏览100
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