39问医生

半乳糖血症属于单基因病？

王莎莎普通内科主治医师

天津市第一中心医院三级甲等

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半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷，均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2.而纯合子酶的活性则显着降低，控制上述三种酶的基因位点现已清楚。

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2022-09-26 浏览100次

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