39问医生

瓜氨酸血症怎么确诊

聂志扬 内科 副主任医师
北京医院 三级甲等
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瓜氨酸血症可以通过临床症状、血液检查、基因检测等方式进行确诊。

1、临床症状

瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的疾病,主要是由于瓜氨酸代谢障碍引起的,会出现以上情况,还可能会出现喂养困难、呕吐、嗜睡等症状。

2、血液检查

血液检查是通过抽血化验的方式,检测血液中的瓜氨酸含量,如果瓜氨酸水平超过了正常值,则考虑为瓜氨酸血症。

3、基因检测

可以通过抽血化验的方式检测体内的瓜氨酸水平,如果瓜氨酸水平超过了正常值,则考虑为瓜氨酸血症。

除此之外,也可以通过肝脏组织活检、心电图检查等方式进行确诊。如果确诊为瓜氨酸血症,可以在医生的指导下,合理使用维生素B6片、丙磺舒片等药物进行治疗。必要时,也可以通过饮食调节的方式改善,多吃富含维生素的食物,比如苹果、橙子、菠菜等。

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2023-06-25 浏览100
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