39问医生

新生儿苯丙酮尿症2.85mg/dl高吗？

黄诚英儿科副主任医师

北流市人民医院二级甲等

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你好！小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。血苯丙氨酸测定正常浓度<120μmol/L（2mg/dl），根据目前检查结果来看，孩子的检查结果要高于正常值。需进一步检查明确诊断。

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2018-05-09 浏览100次

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