新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

唐书生 主任医师 三甲
广州市妇女儿童医疗中心 儿内科

新生儿苯丙酮尿症的症状可能包括智力发育迟缓、皮肤白皙、毛发稀少。
1.智力发育迟缓
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸,进而影响神经系统的正常发育,引起智力发育迟缓。该症状主要影响中枢神经系统,特别是大脑皮层的发育。
2.皮肤白皙
由于体内苯丙氨酸代谢异常,导致大量苯丙酮酸积聚在皮肤中,并与皮肤中的蛋白质结合形成黑色素减少的白色物质。因此,在新生儿时期就会出现皮肤白皙的症状。
3.毛发稀少
由于苯丙氨酸代谢障碍,导致毛囊细胞受损和毛发生长周期紊乱,进而引起毛发稀少。该症状主要影响头皮部位的毛发生长。
建议进行血液氨基酸分析、DNA分析等检查以确诊。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸等。家长需密切监测孩子的生长发育情况,并定期进行体检。日常生活中应避免高蛋白食物摄入,如牛奶、鸡蛋等,并保持均衡饮食。

2024-08-19 13:48 举报
苯丙酮尿症 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
相关检查:
相关问答
医生推荐
医院推荐
适用药品
相关医院 健康问答 健康资讯
青岛天道中医医院 昆明皮肤病专科医院 昆明皮肤科医院 武汉京都结石泌尿外科医院 成都妇产科医院 长沙男科医院 武汉不孕不育医院 健康科普 贵阳眼科医院 济南复大肿瘤医院