小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症_39问医生

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症

李红冬综合内科副主任医师

深圳市宝安人民医院三级甲等

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶的基因突变，导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低，从而引起一系列临床症状的疾病。

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶的基因突变，导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低，从而引起一系列临床症状的疾病。患儿主要表现为低血糖、肝大、黄疸、发育迟缓等症状，同时还会伴有低血糖、高尿酸血症、高脂血症等疾病。

对于病情比较严重的患儿，还需要及时在医生指导下通过长期服用药物的方式进行治疗，比如苯丁酸钠片、拉罗尼酶等，可以促进体内尿酸的排泄，从而缓解不适症状。同时，在饮食上还可以适当进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、苹果等，也有助于病情的恢复。

此外，建议患儿在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。同时，患儿还应注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。

2014-07-26 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症