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粘多糖症Ⅱ型

发病时间:不清楚

病情描述:粘多糖症Ⅱ型

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医生回答

粘多糖症Ⅱ型的诊断通常需要进行尿液分析、血液生化检测和酶学检查。
此疾病涉及多种酶的缺失或异常,导致特定类型的黏多糖无法被正常分解和代谢。通过实验室检测可确定受影响个体是否具有相应的酶活性缺陷,并进一步确认诊断。
在某些情况下,医生可能会建议进行基因检测以确认诊断,尤其是对于那些临床表现不典型或家族史不明的患者。
遗传咨询是面对可能的粘多糖症Ⅱ型时的重要步骤,旨在帮助患者及其家人了解疾病的遗传特点及影响。
2024-02-02 07:00 举报

是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶(E.C.3.1.6.13)缺陷引起的一种遗传代谢病,国内发病率为1:132000男性。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁.
2014-07-26 15:52举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

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本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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