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病情描述：粘多糖症Ⅳ型
医生回答
杨影枫 主治医师 三甲
粘多糖症Ⅳ型通过基因检测可以确诊。基因检测针对引起粘多糖症Ⅳ型的特定基因进行分析，通常涉及多个相关基因，如NAGS、IDS等。通过对DNA序列的比对与分析，可确定是否存在致病性变异，并据此诊断是否患有此疾病。如果患者有家族史或存在特殊面容、听力下降等症状时，建议进行基因检测以确认诊断。在进行基因检测前，应避免进食高脂肪食物以及饮酒，以免影响检测结果准确性。同时注意保持良好的睡眠质量，确保身体处于最佳状态接受检测。 2024-03-14 07:04 举报
冯光笑 主治医师 三甲
粘多糖增多症Ⅳ型属常染色体隐性遗传，为先天性遗传性粘多糖代谢紊乱，尿中排出粘多糖过多引起。粘多糖症Ⅳ型 主要导致硫酸软骨素和硫酸角质素降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。 2014-07-30 13:06举报
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