39问医生

粘多糖贮积症遗传吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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粘多糖贮积症具有遗传性,通常为常染色体隐性或X-连锁遗传方式传递给后代。
该病的致病原因是由于特定的溶酶体酶缺失或活性降低,导致相应底物在体内积累,引发多种临床表现。这种遗传缺陷可由父母双方携带并传递给子女,因此具有遗传性。
除上述提及的遗传方式外,还有可能通过线粒体遗传的方式传播给下一代。此时母亲的异常基因可通过卵子传给其女儿,但不传给儿子;同时,如果父亲带有某种线粒体疾病基因,则只会传给女儿,不会传给儿子。
针对粘多糖贮积症,建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测,以早期发现和诊断相关疾病类型,采取适当干预措施延缓病情进展。
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2024-03-08 浏览100
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