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致命性家族性失眠症

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致命性家族性失眠症是一种罕见的遗传性朊蛋白病，以进行性睡眠障碍为核心表现，最终可危及生命。该病多在中年起病，早期表现为入睡困难、睡眠片段化及自主神经功能紊乱，随病情进展可出现运动障碍与认知功能下降。诊断需结合家族史、基因检测及多导睡眠监测等综合评估。目前尚无根治手段，治疗以对症支持与改善生活质量为主。不同个体病程进展差异较大，建议有家族史者尽早接受遗传咨询与专业随访，保持规律作息并关注睡眠变化。