致命性家族性失眠症需要根据患者的症状、体格检查、影像学检查、多导睡眠图检查、实验室检查等进行确诊。
1、症状
家族性失眠症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于父母患有该疾病，通过基因的方式遗传给子女。患者在发病期间可能会出现睡眠障碍、情绪低落、兴趣减退、思维迟缓等症状，如果患者出现上述症状，可以初步判断为致命性家族性失眠症。
2、体格检查
致命性家族性失眠症患者也可以到医院进行体格检查，医生会观察患者的精神状态、身体情况等，还会对患者进行神经系统检查，主要是检查患者的肌肉松弛度、眼球运动、感觉功能、膀胱功能等，如果患者出现肌肉松弛、眼球运动异常、感觉异常等现象，则可以初步判断为致命性家族性失眠症。
3、影像学检查
患者也可以进行头部CT、核磁共振成像等影像学检查，可以观察到患者的大脑是否存在病变的情况，如肿瘤、脑出血等，如果患者出现上述现象，则可以确诊为致命性家族性失眠症。
4、多导睡眠图检查
多导睡眠图检查是一种常见的检查，主要是检查患者是否存在睡眠障碍的情况，可以对患者的睡眠结构进行详细地分析，有助于医生诊断患者是否患有致命性家族性失眠症。
5、实验室检查
致命性家族性失眠症患者也可以进行血常规检查、血生化检查、甲状腺功能检查、糖耐量试验等实验室检查，如果患者出现血常规检查白细胞升高、血糖升高、甲状腺功能异常等情况，则可以确诊为致命性家族性失眠症。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用阿普唑仑、氯硝西泮等药物进行治疗。同时，在日常生活中，患者需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免加重病情。
首都医科大学附属北京儿童医院
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