致命性家族性失眠症的诊断主要根据病史、临床症状、体格检查、影像学检查、实验室检查等进行综合分析。
1、病史
家族性失眠症是一种常染色体显性遗传疾病，通常会在儿童时期发病，患者会出现睡眠障碍、神经精神症状等，还可能会伴有视力障碍、癫痫等情况。如果患者存在上述症状，则可以初步考虑是致命性家族性失眠症。
2、临床症状
致命性家族性失眠症患者在发病时会出现睡眠障碍、神经精神症状等，比如入睡困难、睡眠时间缩短、睡眠中容易惊醒等，还可能会伴有头晕、心慌、胸闷等症状。如果患者存在上述症状，则可以初步考虑是致命性家族性失眠症。
3、体格检查
体格检查主要是对患者的神经系统、心血管系统、呼吸系统等进行检查，可以判断患者是否存在神经系统病变、心血管系统病变等，有利于医生进行诊断。
4、影像学检查
影像学检查主要包括脑部CT检查、脑部MRI检查等，可以判断患者是否存在脑部病变，还可以排除脑部的器质性病变，有利于医生进行诊断。
5、实验室检查
实验室检查主要包括血常规检查、血生化检查等，可以判断患者是否存在贫血、肝肾功能异常等情况，有利于医生进行诊断。
如果确诊为致命性家族性失眠症，患者可以遵医嘱服用阿普唑仑片、艾司唑仑片等药物进行治疗。同时，患者还可以在医生指导下通过心理疏导的方式进行治疗。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
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