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维生素D依赖性佝偻病

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维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要因体内活化维生素D的酶缺陷或受体异常，导致钙磷代谢紊乱和骨骼矿化障碍。患儿多在婴儿期出现生长迟缓、腿部弯曲、易激惹等表现，与普通营养性佝偻病相似但常规补充效果有限。诊断需结合血生化、基因检测等综合判断，治疗需在专科医生指导下进行长期管理。日常关注骨骼发育和营养状态，定期随访有助于改善预后，个体差异较大，需保持耐心与信心。