维生素D依赖性佝偻病是由于基因突变导致机体无法有效代谢维生素D，使得钙和磷的吸收利用障碍，进而影响骨骼生长发育所引起的遗传性代谢疾病。
维生素D依赖性佝偻病是由编码1α-羟化酶的基因异常所致。这些基因异常干扰了体内维生素D3转化为活性形式的过程，使身体难以吸收和利用钙和磷。此病症通常始于儿童期，表现为骨骼畸形、颅骨软化、肋骨串珠样凸起等典型的佝偻病体征。此外还可能出现生长迟缓、牙齿排列不齐等问题。
常规实验室检查可能显示血清钙水平降低而磷酸盐水平升高。特定的基因检测可帮助确认诊断。X线检查可见典型佝偻病改变如干骺端增宽、骨质稀疏等。治疗通常包括高剂量维生素D补充剂以及确保充足的日晒以促进皮肤合成维生素D。对于严重的病例，医生可能会考虑使用活性维生素D制剂进行治疗。
患者应保持均衡饮食，富含维生素D和钙的食物有助于改善病情，但需避免过度曝晒以防紫外线伤害皮肤。定期复查和监测血液中的钙和磷浓度对管理该疾病至关重要。
维生素D依赖性佝偻病是由编码1α-羟化酶的基因异常所致。这些基因异常干扰了体内维生素D3转化为活性形式的过程，使身体难以吸收和利用钙和磷。此病症通常始于儿童期，表现为骨骼畸形、颅骨软化、肋骨串珠样凸起等典型的佝偻病体征。此外还可能出现生长迟缓、牙齿排列不齐等问题。
常规实验室检查可能显示血清钙水平降低而磷酸盐水平升高。特定的基因检测可帮助确认诊断。X线检查可见典型佝偻病改变如干骺端增宽、骨质稀疏等。治疗通常包括高剂量维生素D补充剂以及确保充足的日晒以促进皮肤合成维生素D。对于严重的病例，医生可能会考虑使用活性维生素D制剂进行治疗。
患者应保持均衡饮食，富含维生素D和钙的食物有助于改善病情，但需避免过度曝晒以防紫外线伤害皮肤。定期复查和监测血液中的钙和磷浓度对管理该疾病至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
骨化三醇胶丸
维生素D滴剂
尼妥珠单抗注射液
