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病情描述：小儿鞘磷脂沉积病
医生回答
黄秋霞 主治医师 三甲
小儿鞘磷脂沉积病的诊断需依靠生物化学检测和酶活性测定。此疾病涉及多种类型，其中最常见的是尼曼-匹克氏病，其由不同基因突变引起。这些突变使得特定的溶酶体酶缺乏，导致神经髓磷脂和其他废物在体内积累。针对特定酶的活性检测可帮助确定是否存在酶缺乏，并进一步区分不同类型的尼曼-匹克氏病。此外，还应考虑是否伴随有肝脾肿大、贫血等症状，因为这些症状也与某些类型的鞘磷脂沉积病有关。面对小儿鞘磷脂沉积病，应避免食用高脂肪食物以减少脂肪负荷，同时关注患儿的心理健康，提供适当的支持和教育。 2024-01-03 02:44 举报
李祤 主治医师 三甲
小儿鞘磷脂沉积病属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25。 2014-07-27 17:53举报
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