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黏脂贮积症Ⅲ型

韩东 血液内科 主治医师
枣庄矿业集团中心医院 三级甲等
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黏脂贮积症III型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体酸性水解酶缺陷所致,以口腔黏膜、鼻腔、眼部、肝脾、骨骼、心脏等部位的病变为主要表现。

黏脂贮积症III型是一种由于溶酶体酸性水解酶缺陷所致的疾病,常见的致病基因为ABCC8和ABCC9,患者可能会出现口腔黏膜白斑、角膜浑浊、皮肤增厚、面部粗糙、智力低下等症状,还可能会出现心脏瓣膜病、心力衰竭等并发症。

患者可以去正规的医院通过实验室检查、影像学检查、病理检查等方式进行判断,并在医生的指导下使用醋酸片、硫酸羟氯喹片等药物进行治疗,也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时要注意休息,避免过度劳累。患者还要注意保持良好的心态,避免情绪激动,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就医治疗。

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2018-09-23 浏览100
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