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卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症

罗阳 主治医师
三级甲等
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卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因突变所致。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症是一种罕见的疾病,主要是由于卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因突变所致。当基因突变后,会导致体内的胆固醇酯酰基转移酶活性下降,从而引起胆固醇酯酰基转移酶缺乏症。患者可能会出现肝脾肿大、腹胀、腹痛等症状,还可能会出现皮肤黄染、食欲不振、恶心呕吐等症状。患者可以在医生指导下使用苯扎贝特、非诺贝特等药物进行治疗。如果患者出现肝功能衰竭的情况,则需要通过肝移植手术进行治疗。

建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯,避免熬夜,注意劳逸结合。同时,患者还需要注意保持清淡饮食,避免食用肥肉、辣椒等油腻、辛辣的食物,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需要的营养物质,增强抵抗力。

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2014-07-29 浏览100
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