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病情描述:指甲-髌骨综合症
医生回答
宋雅儿 主治医师 三甲
指甲-髌骨综合症是一种遗传性代谢疾病,以指甲发育不全、髌骨发育异常和肾功能损害为主要特征。指甲-髌骨综合症是由于染色体Xq26上的编码蛋白NPHS1基因突变导致的。该基因突变影响了肾脏的功能,引起肾小球基膜的缺陷,从而引发一系列临床表现。患者可能表现为指甲发育不良、髌骨脱位或不稳定以及尿液颜色改变等症状。此外还可能出现肾炎、肾病综合征等并发症。确诊通常需要进行血液生化分析、尿液分析、超声心动图、头颅MRI或CT扫描等检查项目。治疗策略包括控制高血压、预防感染、避免使用肾毒性药物。对于严重的肾功能衰竭,可能需要透析或移植手术。患者应保持良好的营养状态,避免过度劳累,定期复查并监测肾功能指标。 2024-01-25 20:52 举报
秦俊伟 主治医师 三甲
指(趾)甲-髌骨综合征或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症,是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。 2014-07-30 21:29举报
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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
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