指甲-髌骨综合症是一种遗传性代谢疾病，以指甲发育不全、髌骨发育异常和肾功能损害为主要特征。
指甲-髌骨综合症是由于染色体Xq26上的编码蛋白NPHS1基因突变导致的。该基因突变影响了肾脏的功能，引起肾小球基膜的缺陷，从而引发一系列临床表现。患者可能表现为指甲发育不良、髌骨脱位或不稳定以及尿液颜色改变等症状。此外还可能出现肾炎、肾病综合征等并发症。
确诊通常需要进行血液生化分析、尿液分析、超声心动图、头颅MRI或CT扫描等检查项目。治疗策略包括控制高血压、预防感染、避免使用肾毒性药物。对于严重的肾功能衰竭，可能需要透析或移植手术。
患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并监测肾功能指标。
指甲-髌骨综合症是由于染色体Xq26上的编码蛋白NPHS1基因突变导致的。该基因突变影响了肾脏的功能，引起肾小球基膜的缺陷，从而引发一系列临床表现。患者可能表现为指甲发育不良、髌骨脱位或不稳定以及尿液颜色改变等症状。此外还可能出现肾炎、肾病综合征等并发症。
确诊通常需要进行血液生化分析、尿液分析、超声心动图、头颅MRI或CT扫描等检查项目。治疗策略包括控制高血压、预防感染、避免使用肾毒性药物。对于严重的肾功能衰竭，可能需要透析或移植手术。
患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并监测肾功能指标。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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