葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于葡萄糖磷酸异构酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，引起红细胞形态异常和溶血。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由于GPI基因突变导致编码的葡萄糖磷酸异构酶活性下降或缺失，影响红细胞膜稳定性和柔韧性，使其易于溶解。此外，这种缺乏还可能导致红细胞代谢障碍和能量产生不足，进一步加剧溶血。此病症可能伴随慢性贫血、黄疸、脾脏肿大等典型症状，严重时可出现急性溶血发作，伴有腰痛、发热等症状。
为确诊此病，医生可能会建议进行血常规、血生化、红细胞渗透脆性试验、高铁血红蛋白还原率测定以及基因检测等实验室检查。治疗通常包括输血、铁螯合剂以减少铁超载，以及定期监测和预防溶血发作。对于特定患者，骨髓移植可能是有效的长期治疗方法。
患者应避免食用含碘食物，如海带、紫菜等，以免加重溶血症状。同时，保持充足休息，避免剧烈运动，以减轻症状并促进身体恢复。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由于GPI基因突变导致编码的葡萄糖磷酸异构酶活性下降或缺失，影响红细胞膜稳定性和柔韧性，使其易于溶解。此外，这种缺乏还可能导致红细胞代谢障碍和能量产生不足，进一步加剧溶血。此病症可能伴随慢性贫血、黄疸、脾脏肿大等典型症状，严重时可出现急性溶血发作，伴有腰痛、发热等症状。
为确诊此病，医生可能会建议进行血常规、血生化、红细胞渗透脆性试验、高铁血红蛋白还原率测定以及基因检测等实验室检查。治疗通常包括输血、铁螯合剂以减少铁超载，以及定期监测和预防溶血发作。对于特定患者，骨髓移植可能是有效的长期治疗方法。
患者应避免食用含碘食物，如海带、紫菜等，以免加重溶血症状。同时，保持充足休息，避免剧烈运动，以减轻症状并促进身体恢复。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
福乃得维铁缓释片
硫唑嘌呤片
胆石通胶囊
