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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种罕见的遗传性红细胞酶缺陷，多数人无明显症状，少数可能表现为轻度至中度的慢性贫血。该病由基因变异引起，导致红细胞内能量代谢受影响，细胞寿命缩短。贫血程度因人而异，部分个体仅在感染或应激时出现乏力、面色苍白等表现。诊断依靠酶活性检测和基因分析。日常注意均衡营养、避免过度劳累，定期随访血常规即可。多数患者生活质量良好，无需特殊治疗，但具体管理方案需结合个体情况由医生评估。